Científicos de la Universidad de Washington (EEUU) han
descubierto un segundo código oculto en el ADN que, según ellos, contiene una
información que podría cambiar la interpretación de las instrucciones genéticas
y permitiría interpretar mejor las mutaciones, para dar sentido a la salud y a
la enfermedad.
Dirigido por el investigador John Stamatoyannopoulos, el presente estudio forma
parte del Encyclopedia of DNA Elements Project (ENCODE) del National
Human Genome Research Institute (NHGRI) de Estados Unidos, un proyecto de
análisis exhaustivo del genoma humano que pretende determinar dónde y cómo se
almacenan las directrices de las funciones biológicas en nuestros genes. Los
hallazgos realizados han aparecido detallados en la revista Science.
Un segundo lenguaje oculto
Desde que el código genético fue descifrado en la década de 1960, los
científicos han asumido que éste rige exclusivamente un proceso orgánico: la
síntesis de proteínas.
Esta síntesis se hace siguiendo las directrices marcadas por la secuencia de
nucleótidos (moléculas orgánicas) presente en el ARN mensajero (ARNm), que es
el que contiene la información genética procedente del ADN.
Pero los científicos de la UW han descubierto, para su sorpresa, que el genoma
usa el código genético para algo más: para "escribir" en realidad dos
lenguajes. Uno de esos lenguajes describe, como se ha dicho, cómo se forman las
proteínas. El otro da instrucciones a las células sobre cómo controlar a los
genes.
Además, afirman, uno de estos "idiomas" está escrito sobre el otro,
lo que explicaría que el segundo haya permanecido oculto durante tanto tiempo.
"Durante más de 40 años hemos asumido que los cambios en el ADN que
afectan al código genético únicamente impactan a la composición de las
proteínas", explica Stamatoyannopoulos en un comunicado de la UW.
"Ahora sabemos que este supuesto básico acerca de la interpretación del
genoma humano está sesgado. Nuevos resultados destacan que el ADN es un
dispositivo de almacenamiento de información increíblemente poderoso, que la
naturaleza ha explotado plenamente de maneras inesperadas ".
Codones y "duones"
En general, los genes que codifican proteínas están compuestos por unidades
llamadas "codones", cada una de las cuales está formada a su vez por
un triplete de nucleótidos. Los codones son la unidad básica de información
para el proceso de la síntesis de proteínas.
Los investigadores descubrieron que algunos de estos codones, a los que han
bautizado como "Duons" (duones), pueden tener dos significados: uno
relacionado con la secuencia de la proteína, y otro con el control de los
genes.
Estos dos significados habrían evolucionado de manera concertada, pues las
instrucciones para el control de los genes parecen ayudar a estabilizar ciertas
características beneficiosas de las proteínas y el modo en que éstas se forman.
El descubrimiento de estos Duons tendría importantes implicaciones sobre cómo
los científicos y los médicos interpretan el genoma de los pacientes; y podría
abrir nuevas vías para el diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades.
"El hecho de que el código genético pueda escribir simultáneamente dos
tipos de información significa que muchos cambios en el ADN que parecen alterar
las secuencias de proteínas pueden realmente causar enfermedades mediante la
interrupción de los programas de control de los genes e incluso mediante los
dos mecanismos a la vez", afirma Stamatoyannopoulos.
Referencia bibliográfica:
A. B. Stergachis, E. Haugen, A. Shafer, W. Fu, B. Vernot, A. Reynolds, A.
Raubitschek, S. Ziegler, E. M. LeProust, J. M. Akey, J. A. Stamatoyannopoulos.Exonic
Transcription Factor Binding Directs Codon Choice and Affects Protein Evolution. Science (2013).
DOI:10.1126/science.1243490.
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